惊呆了！3岁男孩竟被查出是女儿身 故事回放： 因为俊俊身高长得特别快，张先生怀疑孩子是性早熟，于是带着他去医院检查，结果B超找不到男孩的蛋蛋，却找到子宫和卵巢。自己养了3年的儿子，其实是个如假包换的姑娘，这让张先生简直无法接受。医生给的解释是，孩子确实是性早熟，儿子带的“把儿”，实际上是女孩私处肥大造成的假象，这是激素分泌紊乱造成的，孩子得的是：先天性肾上腺皮质增生症。 那么，“先天性肾上腺皮质增生症“到底是一种什么病？它导致的女孩私处肥大，与正常男孩生殖器真的没有一点区别吗？孩子家长3年了为何都没有发现呢？ 一、“先天性肾上腺皮质增生症“是一种什么病？ “先天性肾上腺皮质增生症“是一种罕见的性早熟，也是一种遗传性疾病！好发于女孩，男女发病比例约为1:2。这种病的发生多由于一种酶的缺失，致使肾上腺的正常代谢通路出现异常，从而造成激素分泌紊乱。此病会刺激雄性激分泌异常增多，致使女孩在出生时便有男孩子的特征，如私处肥大；男孩出生时可无症状，出生6个月以后会逐渐出现性早熟征象，如胡须、痤疮、喉结、声音低沉和肌肉发达。 二、它导致的私处肥大与正常生殖器真的没有一点区别吗？ 这种疾病导致的女孩私处肥大，与正常的男孩生殖器相区别，其实还是有迹可循的。上述案例中的俊俊，是属于病情比较严重的情况：私处完全闭合，再加上部分位置肿大，看上去和小鸡鸡很像，但却没有睾丸，家长如果发现了这种异常，就该警惕了。 病情较轻的患儿，私处不会完全闭合，会出现阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。有些孩子的乳腺或者生殖器颜色会很深。 此外，这种病除了会使女孩男性化、男孩性早熟之外，还会诱发孩子在身高、体重等方面的异常发育及代谢紊乱。如果发现孩子有这些方面的异常，都要尽快去医院就诊，明确是否有患此病的可能。 TIPS：在新生儿出生后3-5天，采集足跟血，应用干血滴纸片法可进行早期诊断。 三、孩子得了这种病该怎么办？ 患有这种疾病的孩子都要终身服用激素进行治疗，以维持机体正常的生理代谢，减少肾上腺雄性激素的过度分泌，抑制男性化，阻止骨骺成熟加速，维持正常生长发育。 女性假两性畸形，如俊俊这样私处肿大如男孩生殖器的患儿，还需要进行阴蒂部分切除术或矫形术，手术的最佳治疗时期宜在6个月--1岁。 大多数先天性肾上腺皮质增生症的孩子在接受手术、药物及心理治疗后，能够妊娠和生育，并且男性患儿很少有生育问题。 四、如何预防孩子得这种病呢？ 这种病其实是可以通过产前诊断来预防的。如果家里已经有“先天性肾上腺皮质增生症“的患者，更应该进行遗传咨询及产前诊断，尽早明确胎儿情况。目前采用的产前诊断方法主要有胎盘绒毛或羊水细胞的DNA分析、羊水孕三酮、17-羟孕酮、雄烯二酮测定。 若在产检时发现胎儿患有此病，且为女性患儿，孕妈妈通过在妊娠早期适量口服地塞米松（DEX）可有效预防生殖器畸形的发生。 |
